Astrit Lulushi, Zëri i Amerikës
Disa të gabimet rralla në dy gjene të ADN-së lidhen ngushtë me kancerin e zorrëve.
Shkencëtarë nga universiteti i Oksfordit renditen të gjithë gjenet e ADN-së të 20 personave nga familje me histori të kancerit të zorrëve. 8 nga 20 personat kishin zhvilluar kancer në zorrë, ndërsa pjesa tjetër kishte një kushëri të parë parë me këtë sëmundje. Rezultatet e studimit që u publikuan në revistën Nature Genetics, tregojnë se të gjithë ata që kishin një të metë në gjenet POLE dhe POLD1 u prekën nga kanceri në zorrë ose kishin shenja parakanceroze.
Për të konfirmuar rezultatet, shkencëtarët vëzhguan për të meta të këtyre dy gjeneve në 4 mijë persona me kancer të zorrëve, dhe në rreth 7 mijë të tjerë pa këtë sëmundje.
Tek njerëzit pa kancer të zorrëve, nuk u gjet asnjë nga gabimet gjenetike, ndërsa një defekt në gjenin POLE u gjet tek 12 persona në grupin e njerëzve me kancer të zorrëve, dhe tek 1 person që kishte defekt në gjenin POLD1.
Studimi gjithashtu sugjeron se të metat në gjenin POLD1 mund të shtojnë rrezikun për kancer në mitër dhe kancer në tru, pasi 7 persona në studim u diagnostikuan me kancer në gji dhe 1 person u prek nga 2 tumore në tru.
Autorët thonë se këto gabime gjenetike janë te rralla, por nëse një person i trashëgon, gjasat për kancer në zorrë janë të larta. Nga analizimi i personave me histori familjare me këtë kancer, mjekët mund të identifikojnë ata që janë në rrezik të lartë dhe keshtu mund të përpiqen për të parandaluar sëmundjen duke përdorur kolonoskopy dhe metoda te tjera.
POLE dhe POLD1 janë 2 gjenet e përfshira në proceset që riparojë ADN-në. Nëse këto gjene nuk funksionojnë siç duhet, ADN-ja e një personi mund të dëmtohet, duke çuar në ndryshime gjenesh që shkaktojnë kancerin e zorrëve.
Sipas autorëve, studimi gjithashtu tregon se shkencës i mbetet ende shumë për të mësuar në lidhje me gjenet që rrallë gabojnë, dhe se në ç’mënyrë këto gabime rrisin rrezikun e një personi nga kanceri i zorrëve.
