Astrit Lulushi, Zëri i Amerikës

Sekuenca e gjenomit njerëzor –  ose harta e plotë të gjithë gjeneve të një personi – u krijua para jo më shumë se 10 vjetësh. Kjo teknologji solli premtimin e mjekësisë së personalizuar. Tani, shkencëtarët njoftojnë disa nga rastet e para të vendimeve mjekësore mbi bazën e informatave nga sekuenca e gjenomit të pacientit. Pacientja kishte leuçemi. Por biopsia nuk e tregonte qartë. Në këtë rast, procedura e zakonshme është që ajo t’i nënshtrohej një terapi më agresive – pra një transplantim të palcës së eshtrave.

Richard Wilson drejton Qendrën e Gjenomit në Universitetin e Uashingtonit në Saint Louis, ku mjekët trajtuan pacienten me leuçemi.

“Kur pacienti dërgohet këtu për transplantim të palcës, mjeku i saj mendon se ky është një rast ku gjërat duhen parë më thellë. Teknologjia e sekuencës së gjenomit është mjaft e zhvilluar dhe në këtë rast mund të zbatohet për t’u siguruar se kjo paciente vërtetë ka nevojë për transplantin e palcës, dhe nuk mund të trajtohet vetëm me barna.”

Në fakt, sekuenca gjenetike identifikoi një anomali që mund të trajtohet më mirë me barna, dhe përparimi i sëmundjes tashmë është ndalur.

Dr. Wilson është bashkë-autor i dy punimeve botuar në revistën e Shoqatës Amerikane të Mjekësisë “JAMA,” ku ai përshkruan se si mjekët e përdorën informacionin e mbledhur nga sekuenca e gjenomit të pacientit.

Në rastin e dytë, pacientja vdiq në moshën 42 pas një seri kanceresh të ndryshëm. Pas vdekjes së saj, sekuenca e gjenomit tregoi një mutacion ose ndryshim në një gjen që është i rëndësishëm për të luftuar tumoret. Përsëri Dr. Wilson;

“Shqetësimi është se ky ndryshim gjeni mund të ketë kaluar tek fëmijët e saj. Dhe mendojmë se ky informacion mund të jetë shumë i dobishëm për mjekun e familjes së tyre. Nëse mjekët kanë një informacion të tillë, ata do të sugjerojnë që, për shembull, një grua e re mund të tregojë më shumë kujdes ndaj kancerit të gjirit. ”

Megjithëse nga sekuenca e gjenomit u përftuan  informata të rëndësishme rreth shëndetit të pacientëve, doktor Willson thotë se ende nevojitet shumë punë kërkimore, veçanërisht me pacientët me kancer, që mjekët të kuptojnë më mirë sëmundjen dhe si ta trajtojnë atë

Doktor Boris Pasche (Pash) i Universitetit të Alabamës në Birmingham, është specialit në fushën e kancerit. Ai thotë se përdorimi teknologjisë së gjenomit varet edhe nga kostoja e procedurës.

“Shpenzimet për një sekuencë gjenomit janë ulur 100 herë brenda 2 vjetëve të fundit. Dhe nëse kjo rënie vazhdom me këto ritme, atëherë brenda 5 vjetëve të ardhshëm kjo teknologji mund të përdoret  për të gjithë pacientët me kancer.”

Doktor Pash e quan trajtimin kancerit së shratin e parë të provës për mjekësinë e gjenomit të personalizuar. Doktor Wilson thotë se kandidatët e tjerë për këtë mënyrë trajtimi janë pacientët me diabet dhe çrregullime të ndryshme neurologjike.